Seltene Erkrankungen: Maßgeschneiderte RNA-Therapie weckt Hoffnung
Die Forschenden kreieren im Reagenzglas ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, kurz ASO. Es legt sich dann exakt über die mutierte Stelle im Erbgut des Patienten, wie ein passender Schlüssel fürs Schlüsselloch. Dadurch kann das Gen wieder korrekt abgelesen und das fehlende Eiweiß erneut gebildet werden.
Poyraz reagiert ohne Nebenwirkungen auf die Therapie, die ihm alle drei Monate ins Nervenwasser injiziert wird. Ob das seine Krankheit aufhält, lässt sich aber noch nicht sicher sagen. Seine Eltern stellen in den letzten Monaten jedenfalls keine Verschlechterung fest.In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Da es mehr als 6.
Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert also aus medizinischen und ökonomischen Gründen häufig die Forschung und die medizinische Versorgung der betroffenen Patientinnen und Patienten. Diagnose und Therapie der Erkrankungen stellen alle Beteiligten vor besondere Herausforderungen.Baris Kurt glaubt an die Wissenschaft. Wenn etwas helfe, dann nur das, erläutert der Vater von Poyraz.
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